| Package | de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen |
| Type | StructureDefinition |
| Id | mii-pr-molgen-variante |
| FHIR Version | R4 |
| Source | https://simplifier.net/resolve?scope=de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.molgen@2026.0.0-alpha.1&canonical=https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante |
| URL | https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-molgen/StructureDefinition/variante |
| Version | 2026.0.0-alpha.1 |
| Status | active |
| Name | MII_PR_MolGen_Variante |
| Title | MII PR MolGen Variante |
| Realm | de |
| Description | Dieses Profil ermöglicht eine vollständige Beschreibung der gefundenen Variante unter Verwendung von Eigenschaften aus einer Vielzahl von Testmethoden. |
| Type | Observation |
| Kind | resource |
| CapabilityStatement | |
| metadata | MII CPS MolGen CapabilityStatement |
| StructureDefinition | |
| diagnostische-implikation | MII PR MolGen Diagnostische Implikation |
| mii-pr-molgen-molekulare-konsequenz | MII PR MolGen Molekualre Konsequenz |
| molekulargenetischer-befundbericht | MII PR MolGen Molekulargenetischer Befundbericht |
| therapeutische-implikation | MII PR MolGen Therapeutische Implikation |
| mii-pr-mtb-copy-number-variant | MII PR MTB Copy Number Variant |
| mii-pr-mtb-dna-fusion | MII PR MTB DNA Fusion |
| mii-pr-mtb-einfache-variante | MII PR MTB Einfache Variante |
| mii-pr-mtb-rna-fusion | MII PR MTB RNA Fusion |
| mii-pr-mtb-rna-seq | MII PR MTB RNA Seq |
| mii-pr-mtb-therapieempfehlung | MII PR MTB Therapieempfehlung Systemische Therapie |
| mii-pr-onko-genetische-variante | MII PR Onkologie Genetische Variante |
| Profile-nNGM_MII_PR_MolGen_Variante | Profile_nNGM_MII_PR_MolGen_Variante |
| StructureDefinition | |
| variant | Variant |
| ValueSet | |
| hgnc-vs | HUGO Gene Nomenclature Committee Gene Names (HGNC) |
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