FHIR © HL7.org  |  FHIRsmith 4.0.1  |  Server Home  |  XIG Home  |  XIG Stats  | 

FHIR IG analytics

Packagehl7.fhir.cz.DIGOVO
Resource TypeValueSet
IdValueSet-vs-hgvs-code-cz.json
FHIR VersionR4
Sourcehttps://build.fhir.org/ig/HL7-cz/DIGOVO/ValueSet-vs-hgvs-code-cz.html
URLhttps://hl7.cz/fhir/DIGOVO/ValueSet/vs-hgvs-code-cz
Version0.0.1
Statusactive
Date2025-11-08T23:36:31+00:00
NameVsHgvsCodeCz
TitleHGVS kódování genetických variant (DIGOVO)
Realmcz
Authorityhl7
DescriptionSoubor kódů pro popis genetických variant dle standardu HGVS (Human Genome Variation Society). Používá se v rámci profilu CZ_Observation_Genotype jako hodnota (`valueCodeableConcept`). Hodnoty odpovídají záznamům genetických variant, např. c.76A>T, p.Glu6Val. Zdrojem dat jsou HGVS zápisy, OMIM, ClinVar nebo interní registr variant.

Resources that use this resource

No resources found

Resources that this resource uses

CodeSystem
varnomen.hgvs.orgHuman Genome Variation Society nomenclature

Narrative

Note: links and images are rebased to the (stated) source

Generated Narrative: ValueSet vs-hgvs-code-cz

This value set includes codes based on the following rules:

  • Include all codes defined in http://varnomen.hgvs.org version Not Stated (use latest from terminology server)
  • Include all codes defined in https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar version Not Stated (use latest from terminology server)
  • Include all codes defined in https://www.omim.org version Not Stated (use latest from terminology server)

Source1

{
  "resourceType": "ValueSet",
  "id": "vs-hgvs-code-cz",
  "text": {
    "status": "generated",
    "div": "<!-- snip (see above) -->"
  },
  "url": "https://hl7.cz/fhir/DIGOVO/ValueSet/vs-hgvs-code-cz",
  "version": "0.0.1",
  "name": "VsHgvsCodeCz",
  "title": "HGVS kódování genetických variant (DIGOVO)",
  "status": "active",
  "experimental": false,
  "date": "2025-11-08T23:36:31+00:00",
  "publisher": "HL7 Czech Republic",
  "contact": [
    {
      "name": "HL7 Czech Republic",
      "telecom": [
        {
          "system": "url",
          "value": "https://www.hl7.cz/"
        }
      ]
    }
  ],
  "description": "Soubor kódů pro popis genetických variant dle standardu HGVS (Human Genome Variation Society).\nPoužívá se v rámci profilu CZ_Observation_Genotype jako hodnota (`valueCodeableConcept`).\nHodnoty odpovídají záznamům genetických variant, např. c.76A>T, p.Glu6Val.\nZdrojem dat jsou HGVS zápisy, OMIM, ClinVar nebo interní registr variant.",
  "jurisdiction": [
    {
      "coding": [
        {
          "system": "urn:iso:std:iso:3166",
          "code": "CZ",
          "display": "Czechia"
        }
      ]
    }
  ],
  "compose": {
    "include": [
      {
        "system": "http://varnomen.hgvs.org"
      },
      {
        "system": "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar"
      },
      {
        "system": "https://www.omim.org"
      }
    ]
  }
}