FHIRsmith: DiagnosticReport/DiagnosticReport-mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne.json

FHIR IG analytics

Package	de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene
Resource Type	DiagnosticReport
Id	DiagnosticReport-mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne.json
FHIR Version	R4

Resources that use this resource

No resources found

Resources that this resource uses

No resources found

Narrative

Note: links and images are rebased to the (stated) source

English

Generated Narrative: DiagnosticReport mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne

Genetic analysis report (Laboratory)

Subject

Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

Relevant Time

2024-09-15

Report Details

Code

Value

Flags

Note

Genetic variant assessment

Positive

Final

Deletion des Exons 45 (176 Basen, nicht durch drei teilbar). Das Leseraster verschiebt sich, es entsteht ein vorzeitiges Stopcodon und kein funktionsfaehiges Dystrophin. Duchenne-Muskeldystrophie.

Out-of-frame Deletion des Exons 45 im DMD-Gen. Leserasterverschiebung mit vorzeitigem Stopcodon und komplettem Verlust des funktionsfaehigen Dystrophins. Diagnose: Duchenne-Muskeldystrophie.

Coded Conclusions:

Duchenne muscular dystrophy

German

Generated Narrative: DiagnosticReport mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne

Genetic analysis report (Laboratory)

Subject

Max Mustermann (official) Male, DoB: 1990-01-01 ( http://test-krankenhaus.de/fhir/sid/patienten#12345)

Relevant Time

2024-09-15

Report Details

Code

Value

Flags

Note

Genetic variant assessment

Positive

Final

Deletion des Exons 45 (176 Basen, nicht durch drei teilbar). Das Leseraster verschiebt sich, es entsteht ein vorzeitiges Stopcodon und kein funktionsfaehiges Dystrophin. Duchenne-Muskeldystrophie.

Out-of-frame Deletion des Exons 45 im DMD-Gen. Leserasterverschiebung mit vorzeitigem Stopcodon und komplettem Verlust des funktionsfaehigen Dystrophins. Diagnose: Duchenne-Muskeldystrophie.

Coded Conclusions:

Duchenne muscular dystrophy

Source1

{
  "resourceType": "DiagnosticReport",
  "id": "mii-exa-seltene-molgen-diagnostic-dmd-duchenne",
  "text": {
    "status": "generated",
    "div": "<!-- snip (see above) -->"
  },
  "status": "final",
  "category": [
    {
      "coding": [
        {
          "system": "http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v2-0074",
          "code": "LAB",
          "display": "Laboratory"
        }
      ]
    }
  ],
  "code": {
    "coding": [
      {
        "system": "http://loinc.org",
        "code": "51969-4",
        "display": "Genetic analysis report"
      }
    ]
  },
  "subject": {
    "reference": "Patient/mii-exa-seltene-patient"
  },
  "effectiveDateTime": "2024-09-15",
  "result": [
    {
      "reference": "Observation/mii-exa-seltene-molgen-variant-dmd-deletion-exon45"
    }
  ],
  "conclusion": "Out-of-frame Deletion des Exons 45 im DMD-Gen. Leserasterverschiebung mit vorzeitigem Stopcodon und komplettem Verlust des funktionsfaehigen Dystrophins. Diagnose: Duchenne-Muskeldystrophie.",
  "conclusionCode": [
    {
      "coding": [
        {
          "system": "http://omim.org",
          "code": "310200",
          "display": "Duchenne muscular dystrophy"
        }
      ]
    }
  ]
}