FHIR IG analytics| Package | de.medizininformatikinitiative.kerndatensatz.seltene |
| Resource Type | ClinicalImpression |
| Id | ClinicalImpression-mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung.json |
| FHIR Version | R4 |
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English
Generated Narrative: ClinicalImpression mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung
Profile: MII Profile SE Clinical Impression version: 2027.0.0-ballot
status: Completed
effective: 2024-07-22
date: 2024-07-22
problem: Condition Werdnig-Hoffmann disease
investigation
code: Familienanamnese
investigation
code: Labordiagnostik
item: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma
summary: Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).
finding
itemReference: Condition Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann]
finding
itemReference: Condition Spinal muscular atrophy, type I
finding
itemCodeableConcept: Troponin above reference range
itemReference: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma
prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis
note: ,
Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst.
Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert.
German
Generated Narrative: ClinicalImpression mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung
Profile: MII Profile SE Clinical Impression version: 2027.0.0-ballot
status: Completed
effective: 2024-07-22
date: 2024-07-22
problem: Condition Werdnig-Hoffmann disease
investigation
code: Familienanamnese
investigation
code: Labordiagnostik
item: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma
summary: Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).
finding
itemReference: Condition Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I [Typ Werdnig-Hoffmann]
finding
itemReference: Condition Spinal muscular atrophy, type I
finding
itemCodeableConcept: Troponin above reference range
itemReference: Observation Troponin T.cardiac [Mass/volume] in Serum or Plasma
prognosisCodeableConcept: Guarded prognosis
note: ,
Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst.
Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert.
{
"resourceType": "ClinicalImpression",
"id": "mii-exa-seltene-clinical-impression-erstvorstellung",
"meta": {
"profile": [
"https://www.medizininformatik-initiative.de/fhir/ext/modul-seltene/StructureDefinition/mii-pr-seltene-clinical-impression|2027.0.0-ballot"
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"text": {
"status": "generated",
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"status": "completed",
"subject": {
"reference": "Patient/mii-exa-seltene-patient-sma-001"
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"encounter": {
"reference": "Encounter/mii-exa-seltene-encounter-ambulant-001"
},
"effectiveDateTime": "2024-07-22",
"date": "2024-07-22",
"problem": [
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"reference": "Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-suspected"
}
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"investigation": [
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"text": "Familienanamnese"
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"reference": "FamilyMemberHistory/mii-exa-seltene-family-history-001"
}
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"text": "Labordiagnostik"
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"item": [
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"reference": "Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-001"
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"summary": "Neugeborenes mit V.a. SMA aus Neugeborenenscreening. Familienanamnese zeigt unklare Muskelerkrankung der Urgroßmutter. Troponin T bereits erhöht (92 ng/l).",
"finding": [
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"reference": "Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-clinical"
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"reference": "Condition/mii-exa-seltene-condition-sma-genetic"
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"itemCodeableConcept": {
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"itemReference": {
"reference": "Observation/mii-exa-seltene-observation-troponin-001"
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"prognosisCodeableConcept": [
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"coding": [
{
"system": "http://snomed.info/sct",
"code": "67334001",
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"note": [
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"text": "Klinische Untersuchung gemäß SMA-Diagnoseprotokoll. Blutentnahme für Genetik veranlasst."
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{
"text": "Klinisches Bild vereinbar mit SMA Typ 1. Molekulargenetische Bestätigung ausstehend. Eltern über Therapieoptionen informiert."
}
]
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