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Source1

{
  "resourceType": "CodeSystem",
  "id": "anomalias-congenitas",
  "text": {
    "status": "generated",
    "div": "<!-- snip (see above) -->"
  },
  "url": "https://fhir.saude.go.gov.br/r4/core/CodeSystem/anomalias-congenitas",
  "version": "1.1.0",
  "name": "AnomaliasCongenitas",
  "title": "Anomalias Congênitas",
  "status": "active",
  "experimental": false,
  "date": "2025-11-26T13:07:11+00:00",
  "publisher": "SES-GO",
  "contact": [
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      "name": "SES-GO",
      "telecom": [
        {
          "system": "url",
          "value": "https://fhir.saude.go.gov.br"
        },
        {
          "system": "email",
          "value": "ti-ses.saude@goias.gov.br"
        }
      ]
    }
  ],
  "description": "Define as anomalias congênitas utilizadas na Declaração de Nascido Vivo (DNV). \nEste sistema de códigos classifica as diferentes malformações congênitas e defeitos estruturais presentes ao nascimento.",
  "jurisdiction": [
    {
      "coding": [
        {
          "system": "urn:iso:std:iso:3166",
          "code": "BRA"
        }
      ]
    }
  ],
  "caseSensitive": true,
  "content": "complete",
  "count": 30,
  "concept": [
    {
      "code": "001",
      "display": "Anencefalia",
      "definition": "Malformação do tubo neural com ausência de parte do cérebro e crânio"
    },
    {
      "code": "002",
      "display": "Craniorraquisquise",
      "definition": "Malformação do tubo neural com fenda craniana e espinhal"
    },
    {
      "code": "003",
      "display": "Iniencefalia",
      "definition": "Malformação do tubo neural caracterizada por defeito occipital e retroflexão cervical"
    },
    {
      "code": "004",
      "display": "Encefalocele",
      "definition": "Herniação do tecido cerebral através de defeito no crânio"
    },
    {
      "code": "005",
      "display": "Espinha bífida",
      "definition": "Malformação do tubo neural com fechamento incompleto da coluna vertebral"
    },
    {
      "code": "006",
      "display": "Microcefalia",
      "definition": "Redução do perímetro cefálico abaixo do esperado para idade e sexo"
    },
    {
      "code": "007",
      "display": "Malformações das câmaras cardíacas",
      "definition": "Defeitos estruturais das câmaras e comunicações do coração"
    },
    {
      "code": "008",
      "display": "Malformações dos septos cardíacos",
      "definition": "Defeitos nos septos interatrial, interventricular ou atrioventricular"
    },
    {
      "code": "009",
      "display": "Malformações das valvas pulmonar e tricúspide",
      "definition": "Defeitos estruturais das valvas do coração direito"
    },
    {
      "code": "010",
      "display": "Malformações das valvas aórtica e mitral",
      "definition": "Defeitos estruturais das valvas do coração esquerdo"
    },
    {
      "code": "011",
      "display": "Outras malformações cardíacas",
      "definition": "Outras malformações congênitas do coração não especificadas"
    },
    {
      "code": "012",
      "display": "Malformações das grandes artérias",
      "definition": "Defeitos estruturais da aorta e artéria pulmonar"
    },
    {
      "code": "013",
      "display": "Malformações das grandes veias",
      "definition": "Defeitos estruturais das veias cavas e pulmonares"
    },
    {
      "code": "014",
      "display": "Malformações vasculares periféricas",
      "definition": "Defeitos do sistema vascular periférico"
    },
    {
      "code": "015",
      "display": "Outras malformações circulatórias",
      "definition": "Outras malformações do aparelho circulatório"
    },
    {
      "code": "016",
      "display": "Fenda palatina",
      "definition": "Abertura no palato por falha na fusão durante desenvolvimento"
    },
    {
      "code": "017",
      "display": "Fenda labial",
      "definition": "Abertura no lábio por falha na fusão durante desenvolvimento"
    },
    {
      "code": "018",
      "display": "Fenda labiopalatina",
      "definition": "Abertura simultânea no lábio e palato"
    },
    {
      "code": "019",
      "display": "Hipospádia",
      "definition": "Abertura uretral anômala na face ventral do pênis"
    },
    {
      "code": "020",
      "display": "Sexo indeterminado",
      "definition": "Ambiguidade genital ou pseudo-hermafroditismo"
    },
    {
      "code": "021",
      "display": "Deformidades congênitas do pé",
      "definition": "Malformações estruturais dos pés"
    },
    {
      "code": "022",
      "display": "Polidactilia",
      "definition": "Presença de dedos supranumerários nas mãos ou pés"
    },
    {
      "code": "023",
      "display": "Defeitos do membro superior",
      "definition": "Redução ou ausência de parte do membro superior"
    },
    {
      "code": "024",
      "display": "Defeitos do membro inferior",
      "definition": "Redução ou ausência de parte do membro inferior"
    },
    {
      "code": "025",
      "display": "Defeitos de membro não especificado",
      "definition": "Redução de membro sem especificação"
    },
    {
      "code": "026",
      "display": "Artrogripose múltipla",
      "definition": "Contratura congênita múltipla das articulações"
    },
    {
      "code": "027",
      "display": "Exonfalia",
      "definition": "Herniação do conteúdo abdominal através do umbigo"
    },
    {
      "code": "028",
      "display": "Gastrosquise",
      "definition": "Defeito da parede abdominal com exposição das vísceras"
    },
    {
      "code": "029",
      "display": "Síndrome de Down",
      "definition": "Trissomia do cromossomo 21 com características fenotípicas específicas"
    },
    {
      "code": "999",
      "display": "Outras",
      "definition": "Outras anomalias congênitas não especificadas anteriormente"
    }
  ]
}